“月光下的景物和阳光下是不同的。月光下的感觉是蓝色的,很沉静;阳光下,所有的东西都很艳丽,暖暖的……”日前,9岁的先天性黑矇患儿昊昊在接受基因治疗三个月后,这样描述他现在看到的世界。
昊昊的医生——国际知名基因治疗专家、教授,何氏眼科集团基因治疗临床转化研究所所长庞继景说,昊昊其实还不能很好地分辨蓝绿色,但能看见的昊昊依然非常喜欢将一切他看见的,和以前没看清过的事物,用大量的形容词描述出来,这其中也包括妈妈的脸。
庞继景(左)为昊昊复查 供图 沈阳何氏眼科
在此之前的9年,一到黄昏,昊昊的世界就是完全漆黑的,灯也给不了他光明,白天他也只能看见眼睛周围很小的范围。在医学里,这种现象被称为视野狭窄。
在我国,大约2000名儿童中就有一名盲童,其中30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素导致。绝大部分遗传性眼病目前缺乏有效的治愈手段,基因疗法是让这些遗传眼病患者重见光明的希望。2017年底,第一个针对RPE65基因突变致病的基因疗法经美国FDA审批上市,用于治疗RPE65双等位基因突变引起的Leber先天性黑矇。
庞继景参与到了这一基因治疗药物的临床试验过程中。今年3月,在庞继景的帮助下,何氏眼科医生与国际眼科医生协同合作,通过基因疗法为视障儿童昊昊进行了基因治疗。昊昊也成为沈阳何氏眼科首例接受基因治疗的小患者。
6月12日,昊昊母子从青海来到沈阳何氏眼科医院进行术后复查。检查发现,昊昊的视力、视野和光敏感度均较治疗前有了明显改善。
不过,庞继景也表示,昊昊仅仅是通过基因疗法获益的个例,绝大多数的遗传眼病目前还是不能治疗的。
昊昊与妈妈把锦旗从青海一路带到沈阳,送给何氏眼科的医生 供图 沈阳何氏眼科
6月16日,何氏眼科眼基因研究院在海南博鳌何氏眼科医院成立,未来将依托已有的平台优势、学科优势和人才优势,开展广泛的眼基因组学、遗传性眼病的深入研究,发展特色精准诊疗。同时,依托乐城国际医疗旅游先行区的特许政策,何氏眼科眼基因研究院将开展国际先进的基因治疗及药物临床应用的先行先试,为更多遗传眼病患者提供更好的医疗救治。(文 郭力平)
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