自2023年以来，沈阳市在全省率先启动了新生儿遗传代谢病免费筛查工作，形成了具有沈阳特色的妇幼保健服务模式。12月13日，沈阳市卫生健康委举行媒体见面会，发布了该项工作进展情况。

媒体见面会 摄影 杨薇

　　沈阳市卫生健康委妇幼健康处处长姜午介绍，近年来，沈阳市高度重视妇女儿童健康，先后开展免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病筛查。2023年4月1日起，沈阳市在全省率先开展应用串联质谱技术实施新生儿45种遗传代谢病免费筛查，包括氨基酸代谢病17种、有机酸代谢病13种、脂肪酸氧化代谢障碍病15种。

　　2018年，沈阳市引进先进串联质谱技术，在沈阳市妇幼保健院建立了省内首家串联质谱实验室，已先后对近14万例新生儿实施筛查，76例新生儿通过筛查得到了早期诊断和治疗，避免婴儿死亡和智能低下等残疾的发生，全市免费筛查率达到了99.76%。

　　新生儿疾病筛查是预防出生缺陷三级预防的重要措施，沈阳市通过积极推进免费新生儿疾病筛查工作，保障了新生儿充分享受该项服务，沈阳市5岁以下儿童死亡率有效降低、残疾儿童发生率持续减少，是重大的政府行为和民生工程。

　　沈阳市卫生健康委员会妇幼健康处三级调研员牛利权表示，新生儿疾病筛查可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害，是落实出生缺陷三级预防和提高出生人口素质的重要举措之一。“大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿，都来自父母正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。”牛利权认为，为新生儿进行疾病筛查是新生儿出生后第一道安检，开展新生儿疾病筛查是为新生儿筑起一道健康防线。

　　沈阳市妇幼保健院副院长刘滨表示，目前沈阳市应用串联质谱实施免费筛查的45种疾病，都是发病率高、危害比较大的疾病。这些疾病通常会造成儿童大脑、肝、肾、肌肉、心脏等多器官系统损伤，严重者可导致死亡，早筛查、早诊断、早治疗可以让大部分患儿像正常儿童一样生活。（文 杨薇）