5月23日是国际肝豆关注日。肝豆状核变性（Wilson病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因铜代谢障碍导致多器官损伤，严重威胁患者生命健康。尽管我国已建立规范的诊疗体系，但在基层地区，该病的漏诊、误诊问题依然存在。
日前，沈阳市第六人民医院中医肝病科副主任中医师高云飞，在国际肝豆关注日呼吁社会关注这一罕见疾病，并科普了肝豆状核变性的相关知识。
高云飞介绍，肝豆状核变性，是因铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。该病可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5岁至35岁多发，发病年龄小于10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。
高云飞表示，肝豆状核变性患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统受累。肝脏受累为主要表现的肝豆状核变性发病相对较早（大于2岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常大于15岁）。此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。
高云飞指出，患者除了药物治疗还要进行饮食管理，严格低铜饮食，避免食用动物内脏、贝类、坚果、巧克力及蘑菇等高铜食物；饮水建议使用去离子水。
在我国，肝豆状核变性（Wilson病）虽发病率低，但对患者个体及家庭的影响却是巨大的。“疾病罕见，但关注不应罕见。提升公众对罕见病的科学认知，尤其是掌握像肝豆状核变性这样疾病的防治知识与技能，不仅关乎患者个体的健康，更是筑牢全民健康防线、维护社会卫生安全的共同责任。”高云飞说道。（文 杨薇）
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